Мутации: изменения в геноме
Мутация – резкое, скачкообразное изменение признака. Обусловленное изменениями структуры ДНК, хромосом или генома.
Виды мутаций
- Геномные мутации
- Хромосомные мутации
- Генные мутации
Геномные мутации
Геномные мутации — это такие мутации, которые приводят к изменению числа хромосом. Возникают в результате нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки. Различают полиплоидию и анеуплоидию.
Примеры
- У человека: синдром Дауна, вызванный наличием лишней хромосомы.
- У растений: полиплойдия.
Генные мутации
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п.
Примеры
- У растений: гигантизм.
- У животных и человека: фенилкетонурия.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации — изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов и другие.
Причины хромосомных мутаций могут быть связаны с нарушениями при кроссинговере.
Выделяют два вида генных мутаций: генеративные и соматические мутации.
Генеративные мутации наследуются и передаются потомству, а соматические возникают на определенном этапе жизни и не передаются.
Мутации могут возникать под воздействием различных факторов окружающей среды или ошибки при копировании ДНК.
Мутации играют важную роль в эволюции и развитии живых организмов.
Хромосомные мутации:
- Делеция — утрата части хромосомы
- Дефишенси — утрата концевого участка
- Дупликация — удвоение части хромосомы
- Амплификация — многократное повторение
- Инсерция — вставка хромосомного участка
- Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°
Транслокации:
- Перицентрическая инверсия — поворот участка с центромерой
- Парацентрическая инверсия — поворот участка без центромеры
- Транслокация — перенос участка на другую хромосому
Наследственные заболевания:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Ангельмана
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
- Синдром Патау (дополнительная 13 хромосома)
ДНК играет ключевую роль в нашем организме, храня до 30 000 генетических инструкций. Гены можно сравнить с книгами, а нуклеотиды в них — с текстом на страницах. Мутации в генах подобны ошибкам в тексте книги. Иногда они исправляются, иногда остаются и передаются потомкам, становясь частью генетической линии.
Генетические мутации: причины и последствия
Мутационные процессы протекают непрерывно во всех клетках многоклеточной системы. Последствия генных мутаций в соматических клетках сказываются только на функционировании самого организма и не распространяются за его пределы. Самыми худшими результатами этого могут быть онкологические заболевания и частичная дисфункция отдельных органов.
Передача генетических мутаций потомкам
Все меняется при мутационном процессе в половых клетках или зиготе. В этом случае измененная генетическая структура передается потомкам и с большой вероятностью закрепляется в генофонде. Каждое поколение получает от родителей ДНК, содержащую от ста до двухсот мутаций.
Уровни мутаций и их последствия
Мутации могут происходить на разных уровнях организации хранения генетической информации и подразделяются:
- Генотипические мутации
- Хромосомные мутации
- Геномные мутации
Последствия мутаций для человека
В человеческом обществе генетические последствия мутаций нивелированы успехами здравоохранения и социально-культурными аспектами. Накопление груза генетических изменений и нарушение стабильности генофонда – это реальный дестабилизирующий фактор.
Принцип Анны Карениной
Ген-мутации проявляются гораздо чаще отрицательно, чем положительно, и реализуются в максимальной степени при совпадении соответствующих изменений у отца и матери или возникают при эмбриогенезе.
Примеры мутаций и их последствия
При хромосомных нарушениях возникает синдромокомплекс, основанный на нарушениях числа или структурных изменениях в хромосомах. Аномалии в оплодотворенной яйцеклетке или на стадии ее дробления могут привести к различным патологиям в организме.
Генетические мутации играют важную роль в эволюции и здоровье организмов. Понимание и изучение их последствий является ключом к разработке новых методов генной инженерии и борьбы с генетическими заболеваниями.
Последствия геномных мутаций в человеческих клетках
Последствия геномных мутаций в соматических (обычные неполовые клетки тканей) клетках человека достаточно частая находка при проведении исследования. Достаточно частая их локализация: паренхима печени, костный мозг, сердечная мышца и плацента. Нахождение полиплоидных хромосомных комплектов у человеческих зародышей очень редко и приводит к прерыванию беременности. Риск-факторами их возникновения является радиация, инфекция и интоксикация матери, эндокринологические болезни, психоэмоциональные стрессы, применение определенных медикаментов и физиотерапевтических методик.
Примеры отдельных геномных и хромосомных патологий
Появление трисомии по 21 хромосоме обуславливает развитие синдрома Дауна — болезни врожденного характера с явными признаками умственного недоразвития и эндокринными нарушениями. Появление лишней хромосомы в 21-й паре приводит к уменьшению объёмно-весовых показателей и задержке развития мозговых структур, церебральной сосудистой сети. Аномалии развития так же наблюдаются в эндокринном комплексе, сердечно-сосудистой системе, в печёночной ткани. Больные имеют характерный облик с узкими глазными щелями, уплощённой переносицей, дополнительной кожной складкой у внутренней части глаза, полуоткрытым ртом, увеличенным высунутым языком.
При синдроме Шерешевского-Тернера отсутствует половая Х-хромосома. Это вызывает недоразвитость половой системы и переднего гипофизарного отдела, сочетающегося с заторможенным развитием всего организма. Больные низкого роста имеют различные степени умственной неполноценности, недоразвитие половой сферы, аменорею, бесплодие и отсутствие грудных желез. Частота встречаемости до 3300 случаев на каждое рождение девочек.
Синдром ломкой Х-хромосомы: в большинстве случаев обуславливает случаи раннего детского аутизма и до 30% отставания в умственном развитии мальчиков. Частота заболевания у мужчин связана с аномалией Х-хромосомы, полученной от матери, тогда как у девочек болезнь менее выражена за счет присутствия второй Х-хромосомы. Болезнь характеризует типичная триада признаков:
Заключение
Информация представлена в ознакомительных целях и не является медицинской консультацией или руководством к лечению со стороны uteka.ru. Не занимайтесь самолечением, при появлении симптомов заболевания обратитесь к врачу.
Эволюционное значение модификационной изменчивости
- Позволяет организму адаптироваться к изменяющимся факторам среды.
- В естественных условиях носит приспособительный характер.
Примеры появления в потомстве новых вариантов признаков, связанных с комбинативной изменчивостью
- Рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей
- Рождение ребенка со II (А) группой крови системы АВО у родителей с IY (АВ) группой крови
Другие вопросы по генетике
- Явление приобретения одной хромосомы получило название (2n+1)
- Мутации, которые происходят в половых клетках, называются
- Назовите заболевание, относящееся к геномным мутациям
Причинами возникновения трисомии является
нерасхождение хромосом при мейотическом делении
Какое биологическое значение имеет комбинативная изменчивость?
- увеличиваются адаптивные возможности2) обновляется генетический материал3) обеспечивается многообразие форм одного вида
Организм, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
Что такое мутации и какие их виды различают (геномные, генные, хромосомные и другие)
Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Слово мутация в переводе с латыни (mutatio) означает изменение.
Причем эти изменения происходят вокруг и внутри человека постоянно.
Кто-то считает, что мутации приносят вред, кто-то — что они полезны. На самом деле правы и те и другие, потому что мутации бывают разные, о чем мы сегодня и поговорим.
Под мутацией в биологии понимается внезапное изменение последовательности ДНК, возникающее под воздействием внутренних или внешних факторов и передающееся по наследству.
Как правило, ДНК в точности копируется в ходе репликации (размножения) и передаются в неизменном виде от поколения к поколению. Однако иногда природа даёт сбой, и последовательность ДНК нарушается.
Иными словами, мутация – это нарушение структуры генетического материала, своего рода отклонение от естественного строения клетки.
Большой вклад в теорию мутации внёс голландский ботаник и генетик Хуго де Фриз, который в начале ХХ столетия выдвинул концепцию эволюционных преобразований посредством мутаций.
Большинство учёных придерживается мнения, что в принципе мутации не несут ничего хорошего, так как нарушают предусмотренный природой процесс развития. К тому же в живом организме заложен механизм самозащиты, благодаря которому мутации имеют тенденцию исчезать сами по себе в ходе естественного отбора.
Однако всё намного сложнее. Существуют мутации, которые усиливают жизнеспособность организма. Более того, изменчивость генов может быть вредна при одних условиях внешней среды, но при других обстоятельствах приносить пользу. Попробуем разобраться в этом противоречии.
Виды мутаций и их классификация
Выделяют две большие группы мутаций: соматические и генеративные.
Соматические мутации развиваются во всех клетках, за исключением половых (гамет).
То есть они характерны для вегетативного (бесполого) размножения и затрагивают только часть организма. Происходит это потому, что мутантные клети, как правило, немногочисленны, поэтому быстро нейтрализуются здоровыми клетками.
Признаки соматической мутации – глаза разного цвета у людей и животных, различная окраска лепестков цветка, нехарактерный побег у растения. Данный вид мутации использовал В.Мичурин для выведения новых сортов яблок.
Генеративные мутации, напротив, проявляются исключительно в гаметах и передаются по наследству.
К генеративным мутациям относятся: геномные, генные и хромосомные.
Они связаны с изменением чередования нуклеотидов в молекуле ДНК. Иными словами – это перестройка структуры ДНК в пределах одного гена вследствие замены, вставки или выпадения нуклеотидов.
Эта «ошибка» затрагивает химическую структуру только отдельного гена, поэтому необязательно ведёт к заболеванию. Хотя случаются и очень серьёзные последствия. У человека таковыми могут стать гемофилия, фенилкетонурия (нарушенный обмен аминокислот), а у растений – гигантизм.
Процесс наследования болезней в результате генной мутации описан в законах Менделя.
Это мутации, обусловленные изменением числа хромосом. Причина кроется, главным образом, в неординарном расхождении хромосом в период их деления.
Характерный пример геномной мутации – синдром Дауна, выражающийся в неполноценном умственном и физическом развитии. В нормальной человеческой клетке – 46 (23 пары) хромосом. В результате геномной мутации появляется «лишняя» 47-я хромосома, которая и вызывает это заболевание.
У растений (реже у животных) этот вид мутации выражается в полиплоидии либо анеуплоидии.
В первом случае образуется геном с кратным увеличением гаплоидного набора хромосом (3n, 4n, 6n, 8n и т.д.). Во втором случае количество хромосом в геноме увеличивается либо уменьшается таким образом, что становится не кратным гаплоидному набору (2n+1 – трисомия, 2n-1 – моносомия).
Как ни странно это выглядит, полиплоидия является нормой для почти одной трети растений, населяющих нашу планету, а также для большинства сельскохозяйственных культур (пшеница, овёс, кукуруза, сахарный тростник и др.). Связано это с тем, что среди растений распространено самоопыление (гермафродитизм) и однополое размножение (апомиксис).
Анеуплоидия у растений характеризуется низкой жизнеспособностью и продуктивностью. У человека такая мутация грозит бесплодием и возникновением хромосомных болезней.
Геномная мутация используется в селекции растений (например, для получения устойчивых к различным заболеваниям видов сельхозкультур), однако в животноводстве не применяется, так как вызывает диспропорцию внутренних органов.
Здесь происходит деформация (нарушение структуры) хромосом.
Она может происходить по следующим направлениям:
Перестройка хромосом в той или иной форме случается у многих людей, однако далеко не всегда пагубно влияет на здоровье и отражается на внешнем виде.
Но есть и печальные последствия (вплоть до смертельного исхода) у подобного рода изменений. В частности, результатом утраты в 4-й хромосоме является заячья губа или волчья пасть, а делеция 21-й хромосомы даёт тяжёлую форму белокровия.
Спонтанные и индуцированные мутации
Биологи также выделяют такие мутации, как спонтанные и индуцированные.
Первые случаются самопроизвольно в течение жизни организма и являются результатом воздействия естественных мутагенных факторов без стороннего вмешательства. Вторые возникают в случае направленного мутагенного воздействия на организм.
Спонтанные мутации обусловливаются, прежде всего, воздействием эндогенных (внутренних) факторов, таких как ошибки репликации молекулы ДНК (наблюдаются как в половых, так и в соматических клетках), отложение побочных продуктов метаболизма, нарушение процесса рекомбинации или репарации.
Сбой может быть вызван также активацией генов-мутаторов, ускоряющих частоту мутирования (эти гены кодируют ферменты нуклеиновых кислот). Спонтанную мутацию могут инициировать и экзогенные (внешние) факторы, среди которых радиация, химические вещества, аномальные температуры, разреженный воздух, высокое давление.
Как правило, спонтанные мутации затрагивают только один ген, однако иногда может случиться переход гена с одной хромосомы на другую (транслокация) или измениться последовательность генов в какой-либо хромосоме (инверсия).
Неприятным последствием спонтанной мутации может стать опухоль, дисфункция органов человека или животного. Но, скорее всего, этого не случится, так как мутировавшая клетка в многоклеточном организме ликвидирует саму себя, включив механизм запрограммированной гибели (апоптоза).
Подобным образом организм пытается сохранить генетический материал, включая иммунную систему.
В ряде случаев спонтанные мутации приносят пользу. Например, они помогают приспособиться к новым жизненным условиям. Многие земные обитатели (животные, насекомые, птицы) имеют маскировочную окраску, защищающую от врагов.
При смене ареала природа даёт возможность живым организмам не только изменить свой камуфляж, но и передать его по наследству. Таким образом, спонтанные мутации защищают вид от вымирания путём естественного отбора.
Индуцированные (искусственные) мутации обусловлены направленным воздействием внешних мутагенных факторов на структуру ДНК.
Если спонтанные мутации происходят самопроизвольно, в нормальных для организма условиях окружающей среды и являются элементом естественного отбора, то индуцированные мутации используются селекционерами для искусственного отбора, чтобы создать новые сорта растений, обладающих устойчивостью к болезням и повышенной плодовитостью.
Подводя итог, можно констатировать, что большинство естественных мутаций вредны для живых организмов, поскольку нарушают наследственную программу клеток и являются причиной многих наследственных заболеваний и уродств.
В то же время некоторые из них при определённых обстоятельствах могут оказаться полезными, позволяя сохранить вид и расширить видовое разнообразие. Природа ничего не делает зря.
Что касается искусственных мутаций, то они используются человеком для селекции растений и микроорганизмов, для разработки генетических методов борьбы с вредителями сельхозкультур, для повышения продуктивности животных и растений и т.д.
Учёные и исследователи-практики продолжают последовательную работу по разным направлениям, проводя лабораторные и натурные эксперименты. Не сбрасывается со счетов и идея использования мутации для создания «универсального солдата», наделённого сверхчеловеческими способностями. Фантастика? Как знать, наука уже не раз доказала, что способна творить чудеса.
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019 года; проверки требуют 15 правок.
Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.
МКБ-10-КМ , , и
Медиафайлы на Викискладе
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Этиология и эпидемиология
Встречается с частотой 1:7000 — 1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различаются. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев происходит мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.
Младенец с синдромом Патау. Аринэнцефалия с циклопией.
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
На данном этапе развития медицины возможность исправить хромосомные нарушения отсутствует. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Верный ответ: 145
Остальные пункты: 2) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК – генная мутация (изменение структуры молекулы ДНК) 3) удвоение участка хромосомы – хромосомная мутация (изменение структуры хромосомы) 6) перенос участка одной хромосомы на другую – хромосомная мутация: транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую негомологичную хромосому (однако здесь не сказано на какую именно хромосому перенесение: если на гомологичную, то это кроссинговер и все в полной норме 🙂
P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉 При обращении указывайте id этого вопроса – 5482.