Students also viewed
Что означает с греческого экология?
наука о взаимодействии живых систем с окружающей средой
закономерности взаимоотношений живых организмов со средой обитания
Кто из ученых впервые ввел термин экология?
Перечислите три основных направлений общей экологии
- Аутэкология
- Синэкология
- Демэкология
Какой раздел экологии изучает взаимодействие между отдельными организмами и факторами среды обитания?
- Аутэкология
Какой раздел экологии изучает взаимодействия геофизических условий жизни и факторов неживой окружающей среды?
- Синэкология
Какой раздел экологии изучает аспекты инженерной, социальной, экономической охраны среды обитания человека, проблем взаимоотношений природы и общества, экологических принципов охраны природы?
- Демэкология
Какой метод экологических исследований позволяет установить результат влияния на организм или популяцию определенного комплекса факторов, выяснить общую картину развития особи, вида, популяции или сообщества?
- Экспериментальный метод
Какой метод экологических исследований позволяет проанализировать влияние на развитие организма отдельных факторов в искусственно созданных условиях и, таким образом, изучить все разнообразие экологических механизмов, обуславливающих его нормальную жизнедеятельность?
- Лабораторный метод
Статья рассматривает структуру вида, понятие о популяции и подвиде, их взаимосвязь и значение в биологической классификации.
Введение
Добро пожаловать на урок биологии! Сегодня мы будем говорить о структуре вида, популяции и подвиде. Эти понятия являются основными в биологии и помогают нам лучше понять организацию живых существ на Земле.
Нужна помощь в написании работы?
Мы – биржа профессиональных авторов (преподавателей и доцентов вузов). Наша система гарантирует сдачу работы к сроку без плагиата. Правки вносим бесплатно.
Структура вида
Структура вида – это организация и взаимосвязь различных групп особей внутри определенного вида. Вид – это группа организмов, которые имеют общие генетические характеристики и могут скрещиваться между собой, порождая потомство способное к размножению.
Структура вида включает в себя несколько уровней организации:
Особь
Особь – это один отдельный организм вида. Она может быть мужского или женского пола и иметь свои индивидуальные характеристики, такие как размер, форма тела, окраска и т.д.
Популяция
Популяция – это группа особей одного вида, которые живут в определенной области и могут взаимодействовать друг с другом. Они могут размножаться между собой и образовывать потомство. Популяция может быть большой или маленькой, в зависимости от количества особей в ней.
Подвид
Подвид – это группа особей одного вида, которые имеют некоторые отличия от других особей этого вида. Они могут отличаться по географическому распространению, морфологическим признакам или поведению. Подвиды могут быть разделены на более мелкие группы, такие как расселение или популяции.
Структура вида важна для понимания разнообразия и эволюции живых организмов. Она помогает ученым изучать взаимодействие между особями внутри популяции и понять, как изменения в структуре вида могут влиять на его выживаемость и размножение.
Понятие о популяции
Популяция – это группа организмов одного вида, которые живут в определенной области и могут взаимодействовать друг с другом. Они могут быть разных размеров – от небольшой группы до большого числа особей.
Популяции могут существовать в различных местах, таких как леса, океаны, пустыни или горы. Они могут быть составлены из разных возрастных групп, полов и размеров.
Внутри популяции особи могут:
- Искать пищу
- Размножаться
- Конкурировать за ресурсы
Популяции могут быть стабильными или изменчивыми. Стабильная популяция остается примерно одинаковой в течение длительного времени, с сохранением пропорций между разными группами особей. Изменчивая популяция может меняться в размере и составе из-за изменений в окружающей среде или внутренних факторов.
Изучение популяций помогает ученым понять их взаимодействие с окружающей средой, факторы влияющие на выживаемость и размножение, а также влияние изменений в популяции на экосистему.
Понятие о подвиде
Подвид – это более узкая категория классификации организмов, находящихся ниже уровня вида. Обозначается двумя научными названиями, где первое указывает на род, а второе – на подвид.
Пример:
- Homo sapiens, где Homo – род, sapiens – подвид
Подвиды образуются при разделении группы организмов одного вида географически или из-за других факторов, таких как экологические условия или генетические различия.
Изучение подвидов помогает ученым лучше понять разнообразие живых организмов, их эволюционные процессы, классифицировать и организовывать их в более узкие группы для более точного изучения и понимания их свойств и взаимодействия с окружающей средой.
Таблица сравнения структуры вида, популяции и подвида
Определение | Пример |
---|---|
Группа организмов, имеющих общие генетические и физиологические характеристики, могут размножаться между собой | Вид: собака (Canis lupus familiaris) |
Группа организмов одного вида, населяющих определенную территорию, могут взаимодействовать друг с друг | Популяция собак в городе |
Подгруппа вида, отличающаяся от других подгрупп некоторыми генетическими или морфологическими особенностями | Подвид: немецкая овчарка (Canis lupus familiaris) |
Свойства и структура вида
Свойства структуры вида включают все особи данного вида на планете. Популяция может изменяться в размере, составе и поведении в зависимости от внешних факторов. Подвиды могут иметь различные адаптации к разным условиям среды.
Заключение
В заключение можно сказать, что структура вида, популяция и подвиды являются важными понятиями в биологии. Структура вида позволяет определить основные характеристики и признаки, которые объединяют особей в один вид. Популяция представляет собой группу особей одного вида, населяющих определенную территорию и взаимодействующих между собой. Подвиды являются более узкими категориями, которые отличаются от основного вида некоторыми признаками, такими как географическое распространение или морфологические особенности. Понимание этих понятий помогает ученым классифицировать и изучать разнообразие живых организмов на Земле.
Популяционная структура вида
Популяция – элементарная эволюционная единица. Экологические и генетические характеристики популяции. Генетические процессы в популяциях.
- Вид – это совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, занимающих определенную территорию, а также способные свободно скрещиваться, давая новое потомство.
- Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, населяющих определенную территорию в течение долгого времени.
- Генетически популяция характеризуется ее генофондом, т.е. совокупностью аллелей, составляющих генотипы каждой отдельной особи. Генетическое единство образуется за счет наличия свободного скрещивания между особями.
- Экологическая характеристика популяции – характеризуется величиной территории, на которой обитает популяция, и количеством особей на ней.
Биологический вид и его критерии
- Вид – это совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, занимающих определенную территорию, а также способные свободно скрещиваться, давая новое потомство.
- Основные критерии выделения вида:
- Генетическая (репродуктивная) изоляция – особи одного вида не могут скрещиваться с другими видами.
- Видовая принадлежность особи определяется также морфологическими, физиологическими, цитогенетическими и биохимическими функциями.
- Генетическая устойчивость – так как особи могут свободно скрещиваться между собой только в условиях одной видовой группы, то вид также определяется его генетической устойчивостью.
Особенности биологической эволюции
Особенности биологической эволюции. Понятие о микро- и макроэволюции. Методы изучения эволюционного процесса.
Биологическая эволюция
Биологическая эволюция отличается от других эволюций. Это необратимое историческое событие развития живой природы, результатом которого является соответствие развивающейся живой системы и условиям ее существования.
Макроэволюция
Макроэволюция – процесс формирования крупных систематических единиц: родов, семейств и т.д. Движущие силы макроэволюции, такие же как и микро – наследственность, изменчивость, естественный отбор и репродуктивная изоляция.
Микроэволюция
Микроэволюция – это эволюционные изменения на внутривидовом уровне. Процессы внутри вида (мутации, дрейф генов) приводят к видообразованию.
Методы изучения эволюционного процесса
- Методы палеонтологии
- Методы археологии
- Отдельные методы изучения каждого человека
Элементарные эволюционные факторы
Мутационный процесс: В основе эволюционного процесса лежат различные мутации. Благодаря им обеспечивается генетическая разнородность особей, что в дальнейшем дает начало видообразованию.
Популяционные волны: Периодические или апериодические колебания численности особей в популяции. Факторы возникновения таких волн часто носят экологический характер.
Изоляция: Способствует образованию двух новых отличающихся биологических групп. Благодаря репродуктивной изоляции, обмен генетическим материалом между видами не происходит.
Дрейф генов: Случайные колебания частот аллелей, обуславливающие утрату или фиксацию аллелей в гомозиготном состоянии у всех членов популяции.
Естественный отбор: Создает различия между организмами по приспособленности. Происходит весь период онтогенеза, благодаря чему аллели повышающие выживаемость накапливаются и меняют генофонд популяции.
Пути и способы видообразования
Можно выделить следующие способы видообразования:
- Аллопатрическая специация
- Симпатрическая специация
- Парапатрическая специация
Каждый из этих способов отражает различные механизмы, приводящие к разделению видов на новые биологические единицы.
1. Формы видообразования -дивергентное видообразование-разделение единого вида на 2 новых. Механизм-постепенная изоляция-филетическое видообразование-постепенное превращение во времени одного вида в другой.-путём гибридизации-скрещивание популяций разных видов на территории пересечения их ареалов.(пример-мул-гибрид осла и лошади, такой вид способен жить, но является не плодовитым-стерильным).2.При разделении вида на 2 и более выделяют 2 способа видообразования:1)Аллопатрическое (географическое)-возникает при наличии географической изоляции между видами, как правило происходит медленно.2)Симпатрическое (экологическое) -новый вид образуется внутри ареала исходного вида, как правило происходит быстро, и начинается с момента, когда в популяции появляется группа особей, не скрещивающиеся между собой.
Макроэволюция – эволюция филогенетических групп. Формы и типы эволюции групп.Правила эволюции групп.
1.Макроэволюция- процесс формирования крупных систематических единиц(родов, семейств).2. Типы эволюции групп.-Дивергенция- расхождение признаков у видов, имеющих общего предка. ПРИМЕР-изменение конечностей млекопитающих в ходе приспособления к разным условиям среды(рука человека, плавник кита).-Конвергенция-схождение, когда неродственные таксоны приспосабливаются к одинаковым условиям. ПРИМЕР-крыло насекомых и летучих мышей.-Параллелизм-когда сходство организмов разных таксонов основано на сходных изменениях одних и тех же гомологичных структур. ПРИМЕР-форма тела дельфина и акулы, саблезубость кошачьих)3. Пути эволюционного процесса. 1) Ароморфоз-возникновения таких приспособлений, которые сильно повышают структурную организацию.ПРИМЕР-появление многоклеточности и фотосинтеза.2)Идиоадаптации-приспособления к условиям, без резкой перестройки структурной организации.ПРИМЕР-шипы у цветков роз.3)Общая дегенерация-явление свойственное паразитам, это резкое упрощение организации, для большей выживаемости.4. Правила эволюции групп.1)Правило необратимости эволюции-эволюция всегда необратимый процесс.2)Правило прогрессирующей специализации-группа. вступившая в специализацию, в дальнейшем будет идти по пути все большей специализации.(приобретенные адаптации лишь усиливаются).3)Правило происхождения от неспециализированных предков-новые группы берут начало от неспециализированных групп, отсутствие специализации, дает возможность образование новых более улучшенных признаков4)Правило адаптивной радиации-филогенез любой группы сопровождается разделением на ряд отдельных филогенетических стволов.5)Правило чередования главных направлений эволюции-направления эволюции постоянно меняются:(арогенез-повышение организации, аллогенез-без изменения, катагенез-уменьшение).6)Правило усиления интеграции биологических систем-развитость био.систем в эволюции лишь увеличивается.
Особенности действия элементарных эволюционных факторов в популяции людей.
1. Мутационный фактор. На человека действует в виде индуцированных мутаций, в связи с производственным процессом и научно-техническим прогрессом.2.Популяционные волны-увеличение численности играет ведущую проблему в перераспределении ресурсов на всей планете.3.Изоляция-в большей степени представлена социальными и экономическими барьерами.4.Дрейф генов-связан с наличием на Земле генетически изолированных групп, когда в генофонде закрепляются одни аллели, но утрачиваются другие.5.Естественный отбор-у человека утратил свою ценность видообразования, ввиду социальных факторов.
Принципы и способы морфофункционального преобразования органов.Гомологичные и аналогичные органы, рудименты, атавизмы (примеры). Онтофилогенетические предпосылки формирования пороков развития.
1.Принцыпы преобразования органов.В основе лежит 2 принципа1) Дифференциация-разделение однородной структуры на обособленные части. Усложнение общей функции образуется путем усложнения отдельных частей. ПРИМЕР-может послужить постепенное усложнение частей кровеносной системы, начиная лишь с 1 круга кровообращения.Одновременно с этим, происходит и интеграция-процесс подчинения частей целостной системе организма.2) Принцип полифункциональности и расширения функций-основополагающие принципы( пассивные функции могут быть более прогрессивными).3) Принцип активации функций-когда малоактивный орган становится более активным.4) Интенсификация функций-еще боолее сложная дифференцировка органа(усложнение строения легких у млекопитающих).5)Олигомеризация-уменьшение количества одинаковых органов, с такой же функцией(артериальные дуги у жаберных рыб 6 пар).6) Тканевая субституция органа-замена одно ткани на другую, более подходящую(у рыб хрящевой скелет сменяется на костный).2. -Атавизм-появление у данной особи признаков, свойственных отдаленным предкам, но отсутствующих у ближайших.(хвост и волосяной покров).-Рудименты-органы, утратившие свое основное значение.(мышцы ушей, зубы мудрости).-Гомологичные органы-имеют схожее строение и развитие, но разные функции.(рука человека и лапа крота).-Аналогичные органы-имеют схожие функции, но разное строение и происхождение.(крыло птицы и насекомого).3. Онтофилогенетические пороки развития-Бластопатии-связаны с нарушением внезародышевых органов.-эмбриопатии-патологии эмбриона-фенопатии-повреждения плода(гипертрофия, гипоплазия, персистирование).
Тип Хордовые. Систематика типа и характерные черты организации. Медицинское и эпидемиологическое значение представителей классов Позвоночных.
1. Общие черты хордовых.1) Наличие хорды-внутренний осевой скелет2) ЦНС-в форме нервной трубки, над хордой3) Пищеварительная трубка-под хордой, ее передний отдел-глотка с жаберными щелями-выполняет дыхательную и пищеварительную функции.*4) Орган кроветворение-сердце под хордой и пищ.трубкой.2. Тип Хордовые включает 4 подтипа:I. ПолухордовыеII. Личиночно-хордовые III. БесчерепныеIV. ПозвоночныеПозвоночные же делятся на:1) Анамнии(низшие позвоночные):-круглоротые-рыбы(хрящевые и костные)-земноводные(хвостатые, бесхвостые и безногие).2)Амниоты(высшие позвоночные).-пресмыкающиеся-птицы-млекопитающие.3. Медицинское значение Позвоночных:-рыбы-промежуточные хозяева многих гельминтозов, некоторые пассивно ядовитые- земноводные-пассивно ядовитые-Пресмыкающиеся(змеи)- активно ядовитые.-птицы-могут быть переносчиками(таежный энцефалит)-Млекопитающие(грызуны)-переносчики многих заболеваний(чума, лейшмании, альвеоккокоз).-Парнокопытные-тениаринхоз, эхинококкоз трихинеллёз.
Сравнительная характеристика покровов тела у позвоночных животных. Основные функции покровов: ограничение и защита многоклеточного организма.
1. У хордовых покров состоит из:-эпидермис — из эктодермы-дерма–из мезенхимы2. НАПРАВЛЕНИЕ ЭВОЛЮЦИИ.-однослойный эпидермис становится многослойным, слои дифференцируются и ороговевают. -появляются множественные производные эпидермиса и дермы: чешуя, панцири, клюв, когти, перья, волосы, рога, копыта.Также у всех хордовых есть железы, у нисших-одноклеточные, у птиц-сальные, у млекопитающих-потовые.3. Нарушения онтогенеза покрововАльбинизм, витилиго, гипертрихоз
Сравнительная характеристика скелета (мозгового, осевого, поясов и свободных конечностей) у позвоночных животных. Нарушения развития скелета у человека.
1. Низшие позвоночные жили преимущественно в водной среде ,а высшие на суше, этот переход послужил усложнением скелета Хордовых. НАПРАВЛЕНИЕ ЭФОЛЮЦИИ.в основе осевого скелета лежит хорда, вокруг нее сформировались позвонки, они дифференцировались, увеличилось кол-во отделов позвоночника, появились изгибы: 2 лордоза (шейный и поясничный) и 2 кифоза (грудной и крестцовый). А остатки хорды сохранились в виде межпозвоночных дисков.-Рыбы-2 отдела: туловищный и хвостовой-Амфибии-добавляется шейный и крестцовые отделы.-Рептилии: шейный, грудной, поясничный, хвостовой, крестцовый -Птицы: шейный, грудной, поясничный и крестцовый образуют мощный крестец.-Млекопитающие: шейный, грудной, поясничный, крестцовый, хвостовой.Дефекты позвоночного канала: грыжи, сколиоз, сохранение хвостового отдела у человека.
Эволюция висцерального скелета и органа слуха у позвоночных животных.
1.Скелет головы делят на мозговой и висцеральный череп. НАПРАВЛЕНИЕ ЭВОЛЮЦИИ-Мозговой череп-шла замена хрящевых элементов на костные, и шло уменьшение подвижности элементов.-Висцеральный череп-число жаберных дуг постепенно уменьшалось. У рыб происходит редукция жаберных дуг (челюстная дуга дает начало развитию верхней и нижней челюстей, подъязычная дуга учувствует в соединении челюстей с черепом).2.Орган слуха.НАПРАВЛЕНИЯ ЭВОЛЮЦИИ.-рыбы- имеется только внутреннее ухо, с перепончатым лабиринтом, полукружные каналы и зачаток улитки.-амфибии- внутреннее ухо ,среднее ухо с одной слуховой костью и барабанной перепонкой.-рептилии-внутренне ухо состоит из полукружных каналов и улитки, среднее ухо, есть зачаток наружного.-птиц-уже хорошо развитый наружный слуховой проход-млекопитающие-внутренне ухо состоит из улитки, полукружные каналы. среднее ухо барабанную полость с 3 слуховыми косточками и барабанной перепонкой, и наружное ухо.
Эволюция нервной системы у представителей разных типов животного мира.Сравнительная характеристика нервной системы у позвоночных животных. Нарушение развития нервной системы у человека.
1. НС система формируется из эктодермы, сначала пластинка, потом трубка с утолщением впереди.НАПРАВЛЕНИЯ ЭВОЛЮЦИИ.-рыбы и амфибии-средний мозг является самым большим интегрирующим отделом, это-ихтиопсидный тип мозга.-рептилии-передний мозг и средний мозг хорошо развит, в переднем есть полосатые тела, тип мозга-ихтиопсидный-млекопитающие-появляется кора с извилинами, это-маммалийный тип мозга. Хороша развиты мозжечок, промежуточный мозг и передний мозг.В процессе эволюции формируется 3 мозговых пузыря:-передний-передний и промежуточный мозг-средний-средний мозг-задний- задний и продолговатый.2. Нарушения развития Нервной системы.-Рахизхиз – не замыкание нервной трубки-Олигофрения с нарушением рефлексов-Микроцефалия- агирия – отсутствие извилин- олигирия – мало извилин- пахигирия – утолщение извилин
Сравнительная характеристика дыхательной системы у позвоночных животных (основные направления эволюции, особенности строения у представителей классов). Нарушения развития дыхательной системы у человека.
1.Жабры являются наиболее ранними органами дыхания. Эволюция шла по пути увеличения дыхательной поверхности жабр.НАПРАВЛЕНИЯ ЭВОЛЮЦИИ.-ланцентник-лишь жаберные щели-у круглоротых жаберные мешки-у рыб из жаберных дуг появляется парный плавательный пузырь с гидростатической функцией.-амфибии-из плавательного пузыря образовались крупноячеистые легкие. Далее из жаберных дуг формировались: гортань, трахея, бронхи.-рептилии-легкие мелкоячеистые, появляются межреберные мышцы, диафрагма приобретает мышечные мучки.-у человека-альволярно-трубчатые легкие, диафрагма-главная дыхательная мышца.Эволюция шла по пути увеличения дыхательной поверхности и дифференцировкой дыхательных путей.2.Нарушения развития.-бронхолегочные свещи-гипоплазия легких.
Сравнительная характеристика пищеварительной системы у позвоночных животных (основные направления эволюции, особенности строения у представителей классов). Нарушения развития пищеварительной системы у человека.
1.Для хордовых характерна филогенетическая связь пищеварительной и дыхательной систем. Пищеварительная трубка находится под хордой, она состоит из 3 частей, а правая и левая складки срастаются, образуя вторичное твердое небо. Может возникнуть порок-ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ.-зубы-развиваются из плакоидной чешуи рыб, у низших-в несколько рядов.У рептилий-зубы одинаковые и в один ряд, зубы относятся к -гомодонтной зубной системе-когда зубы могут меняться несколько раз.У млекопитающих зубы дифференцированы(клыки, резцы, моляры) и относятся к -гетеродонтной зубной системе-зубы меняются лишь один раз.-язык-у рыб лишен мышц, а ну наземных позвоночных язык подвижный, и при аномалии может быть раздвоен-глотка- у рыб есть 5-7 жаберных щелей, у наземных хордовых жаберные щели образуют-евстахиеву трубу и барабанную полость.-пищеварительная трубка-дифференцируется и удлиняется, появляются крупные железы. Начиная с рептилий появляется слепая кишка с симбиотическими бактериями.2. Нарушения развития.-недоразвитие желез или отделов пищеварительной трубки.-персистирование клоаки(объединение прямой кишки и мочевых путей).
Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая и генетическая характеристики.
Виды живых организмов представлены в природе популяциями. Популяция – достаточно многочисленная совокупность особей одного вида в течение длительного времени населяющих определенную территорию, внутри которой осуществляется свободное скрещивание и которая в той или иной мере изолирована от соседних совокупностей особей этого же вида.
Популяция представляет экологическое, морфофизиологическое и генетическое единство особей вида. В эволюционном процессе она является неделимой единицей, т.е. является самостоятельной эволюционной структурой. Популяция является элементарной эволюционной единицей.
Эволюционируют не особи, а группы особей – популяции. Это самая мелкая из групп, способная к самостоятельной эволюции. Популяции характеризуются экологическими и генетическими особенностями.
Экологическая характеристика – величина занимаемой территории, плотность, численность особей, возрастная и половая структура, популяционная динамика.
Генетическая характеристика – генофонд популяции (полный набор генов популяции).
Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование для расчетов частот генов и гомо- и гетерозигот в человеческих популяциях.
Генофонд описывают в частотах встречаемости аллельных вариантов генов или концентрации.
Единством. Единство генофонда популяции заключается в характеристике вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по наследственным свойствам.
Генетическим полиморфизмом. Природные популяции гетерогенны, они насыщены мутациями. При отсутствии давления внешних факторов эта гетерогенность находится в определенном равновесии.
В популяцию входят особи как с доминантными так и рецессивными признаками, не находящимися под контролем естественного отбора. Однако, доминантная аллель не вытесняет рецессивную. Обнаруженная закономерность называется законом Харди-Вайнберга для идеальной популяции. Это популяция с большой численностью, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций, миграций и естественного отбора.
Закон Харди-Вайнберга был сформулирован независимо друг от друга Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом в 1908 году. Закон представляет из себя математическую модель, которая описывает влияние размножения на аллельные и генотипические частоты в популяции.
Закон Харди-Вайнберга соблюдается только при принятии некоторых допущений и может быть сформулирован как: в большой, панмиксной популяции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство распределения гомо- и гетерозигот.
Для аутосомного локуса с двумя аллелями это соотношение можно записать как: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2.
Если частота гена А равна р, а частота гена а равна q, то их концентрация Ар + аq = 1.
Сочетание гамет дает распределение генотипов по формуле:
(Ар + аq)(Ар + аq) = АА р2 + Аа 2рq + аа q2
Величины р2, 2рq и q2 – остаются постоянными этим объясняется тот факт, что особи с рецессивными признаками сохраняются наряду с доминантными. Соотношение гомо- и гетерозигот не меняется при разных вариантах реципрокных скрещиваний:
Математическое выражение закона Харди-Вайнберга для аутосомного локуса с тремя аллелями:
(p + q +r)2 = p2 + 2pq + q2 + 2pr + 2qr + r2
В генетике человека, популяция – это группа людей, занимающих определенную территорию и свободно вступающих в брак. По численности они бывают большие и малые. Крупные популяции человека состоят не из одной, а нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и рассеянных на больших территориях. Такие популяции включают более 4 тыс. человек. Человеческая популяция не является панмиксной, а представляет огромную совокупность многочисленных замкнутых групп.
Эволюционные факторы, действующие на популяции людей, приводят к изменению генофонда. Влияние элементарных эволюционных факторов на изменение генофонда человеческих популяций сводится к действию мутационного процесса, миграциям, дрейфу генов, естественному отбору.
Мутационный процесс является постоянно действующим элементарным эволюционным фактором. Он обеспечивает изменчивость популяции по отдельным генам. Мутации являются элементарным эволюционным материалом. Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций находится в пределах 10-4-10-8. Давление мутационного процесса определяется изменением частоты аллеля по отношению к другому. Мутационный процесс постоянно поддерживает гетерогенность популяции, однако численность преобладания гетерозигот Аа над гомозиготами аа существенна, так как большинство патологических мутаций рецессивно. Учитывая большое количество генов у человека, следует предположить, что до 10% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и подвергаются действию естественного отбора сразу. Рецессивные – накапливаются, проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии. Накопление мутантных аллелей создает гетерогенность популяции и способствует комбинативной изменчивости. Средняя степень гетерозиготности у человека составляет 6,7%, а в целом у позвоночных – 6,0%. Учитывая, что у человека имеется около 32000 структурных генов, то это означает, что каждый человек гетерозиготен более чем по 2000 локусам. При этом, теоретически возможное число различных типов гамет составляет 22150. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Это значение значительно больше числа протонов и нейтронов во Вселенной.
Дрейф генов – это колебания частот генов в ряду поколений, вызываемые случайными причинами, например малочисленностью популяций. Дрейф генов – процесс совершенно случайный и относится к особому классу явлений, называемых ошибками выборки. Общее правило состоит в том, что величина ошибки выборки находится в обратной зависимости от величины выборки. Применительно к живым организмам это означает, что чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.
Случайный рост частоты одной какой-либо мутации обычно обусловливается преимущественным размножением в изолированных популяциях. Это явление называется «эффектом родоначальника». Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию на новой территории. В ней поддерживается высокая степень брачной изоляции, что способствует закреплению одних аллелей и элиминацию других. Последствия «эффекта» – неравномерное распределение наследственных заболеваний человеческих популяций на земле.
Случайные изменения частот аллелей, подобные тем, которые обусловлены «эффектом родоначальника», возникают и в случае, если в популяции в процессе эволюции происходит резкое сокращение численности.
Дрейф генов приводит к:
изменению генетической структуры популяций: усилению гомозиготности генофонда;
уменьшению генетической изменчивости популяций;
Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции – разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. В человеческих популяциях более существенной является социально-этологическая изоляция. Она включает религиозные, морально-этические ограничения браков, сословное, клановое, имущественное, профессиональное и другие. Изоляции популяций приводят к родственным бракам, инбридингу и дрейфу генов. Родственные браки бывают:
инцестные (запретные) – между родственниками первой степени;
кровнородственные – между родственниками второй и третьей степени родства.
Они приводят к проявлению рецессивных патологических генов в гомозиготном состоянии, что способствует смертности.
Миграция или поток генов – это перемещение особей из одной популяции в другую и скрещивание иммигрантов с представителями местной популяции. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях они могут измениться, если исходные частоты аллелей в них различны. Достаточно даже незначительной миграции, такой как одна особь на тысячу за поколение, для предотвращения дифференциации популяций умеренной величины.
Естественный отбор выполняет в человеческих популяциях функцию стабилизации генофонда, а также поддержания наследственного разнообразия. Основное назначение действия естественного отбора сохранение особей с полезными и гибель с вредными признаками, а также дифференциальное размножение (вклад особи в генофонд популяции при избирательном размножении).
Частота некоторых генов в популяции человека меняется под влиянием отбора. Подтверждением действия отбора в популяциях человека служат факты спонтанных абортов и перинатальной смертности у человека. Так более 42% спонтанных абортов происходит вследствие летального эффекта хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии вызывают спонтанные аборты, которые достигают в течение первого триместра беременности 70%, во втором – 30%, в третьем – 4%. Перинатальная смертность в 6,2% случаев обусловлена хромосомной патологией. Среди мертворождений – 6% имеют летальные хромосомные аномалии.
Действие отбора обеспечивает способность организма вносить вклад в генетический состав будущего поколения. Это осуществляется двумя путями:
отбор на выживаемость;
использование генетических факторов, влияющих на размножение.
Изменение в генофондах популяций всегда происходит под влиянием сложного комплекса эволюционных факторов. Важное значение имеет соотношение отбора и давлений мутаций. Если данный аллель поддерживается отбором, тогда носители этого аллеля, как более приспособленные, характеризуются преимущественным размножением. В результате отбор вытесняет все другие аллели. Естественный отбор в человеческих популяциях действует как против гомозигот (доминантных и рецессивных), так и гетерозигот.
Особая ситуация складывается, когда отбор увеличивает выживаемость гетерозиготных особей при полном выщеплении гомозиготных форм до периода размножения. Эта форма отбора получила название контротбор. При этом характерно, что гетерозиготы (Аа) более жизнеспособны, чем каждая из гомозигот (АА, аа) в отдельности. Явление контротбора можно рассмотреть на примере серповидноклеточной анемии у человека. Особи, гомозиготные по гену HbА (HbА HbА), страдают от малярии, в то время как гетерозиготы (HbA HbS) вполне здоровы, при этом, их эритроциты содержат и HbА и HbS. Частота таких гетерозигот в Западной Африке составляет около 40%, тогда как среди негров США – только 9%. Обладатели генотипа HbA HbS устойчивы против возбудителя тропической малярии, что особенно важно для детей в возрасте от 6 мес. до 5 лет. До 6 мес. дети имеют пассивный иммунитет, полученный от матери, а после 5 лет они развивают активный иммунитет против паразита. При устойчивости против малярии гетерозигот HbA HbS ожидается, что частота гена HbS должна быть выше в наиболее малярийных районах мира, что в действительности так и есть. Наличие же HbS среди американских негров свидетельствует об их происхождении из районов высокой концентрации гетерозигот.
Генетический полиморфизм, его биологические, медицинские и социальные аспекты.
Полиморфизм (многоформность) – любое разнообразие форм одного и того же вида организмов. Полиморфизм является наиболее универсальным явлением жизни. Дж. Б.С. Холдейн назвал человека самым полиморфным видом на Земле. У человека полиморфны практически все признаки (цвет глаз, волос, форма носа и черепа, группа крови и т.д.). Полиморфизм может быть результатом как дискретной внутрипопуляционной изменчивости наследственного характера, так и может определяться нормой реакции.
Генетический полиморфизм возникает благодаря закреплению в популяции разных мутаций. Поэтому его классифицируют на: генный, хромосомный и геномный.
Генный полиморфизм обусловлен наличием двух или более аллелей. Например, способность людей ощущать вкус фенилтиомочевины определяется доминантным аллелем (ТТ, Тt), рецессивные гомозиготы (tt) – его не ощущают. Наследование групп крови определяют три аллели – IА, IВ, I0. Хромосомный полиморфизм связан с хромосомными аберрациями, а геномный – с изменением наборов хромосом в кариотипе (гетероплоидия).
Полиморфные генетические системы по их предполагаемой природе включают в себя три группы полиморфизмов: транзиторный, нейтральный, балансированный.
Транзиторный полиморфизм объясняется сменой генетического состава популяции по рассматриваемому локусу. Один новый аллель в изменившихся условиях среды становится более выгодным и заменяет "исходный". Такой полиморфизм не может быть стабильным потому, что благодаря естественному отбору рано или поздно "исходный" аллель будет вытеснен новым и популяция будет мономорфной по "новому" аллелю. Скорость такого процесса нельзя заметить на протяжении жизни одного поколения.
При нейтральном полиморфизме из-за случайных стохастических процессов (дрейф генов, эффект основателя) происходит случайное изменение частот аллелей. Например, возникновения различий в адаптивно-индифферентных признаках (приросшая или свободная мочка уха). Изменения генных частот по этим признакам осуществляется по механизму дрейфа генов, чем и объясняется нейтральный тип их эволюции.
Балансированный полиморфизм – это полиморфизм, обусловленный сложным балансом между отбором против обеих гомозигот в пользу гетерозиготы. Рецессивный генотип подвергается более сильной элиминации, чем доминантный. Различия в скорости элиминации двух этих генотипов поддерживают постоянное, стабильное равновесное существование в популяции обеих аллелей с собственной для каждого частотой. Этим и объясняется стабильность такого полиморфизма. Наиболее полно изучены системы сбалансированного полиморфизма, связанные с отбором по малярии – аномальных гемоглобинов, талассемии, недостаточности эритроцитарного фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Стабильность этих полиморфизмов исчезает в связи с успехами борьбы с малярией. Балансированный полиморфизм превращается в транзиторный. Однако для снижения генных частот теперь уже полностью патологических генов, поскольку нет нужды в защите от малярии, должно пройти несколько десятков поколений.
Большое число открытых к настоящему времени полиморфных систем у человека со значительным числом аллелей приводит к тому, что практически каждый человек обладает уникальным набором генов, что позволяет говорить о биохимической и иммунологической индивидуальности личности. Это имеет большое значение в медицинской практике, особенно в судебной экспертизе.
Обычно наследственная предрасположенность носит мультифакториальный характер и определяется множеством генов с преобладающим эффектом одного или нескольких генов. Для установления этих генов пользуются биохимическими и иммунологическими методами антропогенетики. В настоящее время описано более 130 полиморфных генных локусов, кодирующих полиморфные белки. Это белки-ферменты, антигены, транспортные белки и т.д. Высказываются суждения, что около одной трети структурных генов человека должны иметь множественные аллели, т.е. кодировать полиморфные продукты метаболизма. В таком большом выборе для генетической рекомбинации заложена возможность возникновения индивидов с неблагоприятными сочетаниями генов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеваниям. Учитывая генетический полиморфизм, для конкретного определения генетического фактора предрасположения к болезни сравнивают частоту встречаемости тех или иных полиморфных белков (антигенов) при данной болезни и в контрольной группе здоровых людей. Имеются многочисленные сведения по ассоциациям болезней с иммунологическими маркерами – антигенами групп крови АВО, системы HLA, с гаптоглобинами крови и с секретором. В частности, установлена предрасположенность людей со 2 группой (А) крови к раку желудка, толстой кишки, яичника, шейки матки, ревматизму, ишемической болезни сердца, тромбоэмболиями и т.д. Люди с 1 группой крови (0) предрасположены к заболеваниям язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д.
Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское значение.
Исследованиями С.С. Четверикова, Н.В. Тимофеева-Ресовского, Н.П. Дубинина, В.Г. Добжанского в тридцатых годах было показано широкое распространение в природе летальных мутаций, что представляло собой открытие феномена генетического груза. Генетический груз можно определить как относительное снижение жизнеспособности особей в популяции по сравнению с особями с оптимальным генотипом.
Человек подчиняется всем тем же законам мутационной и популяционной генетики, что и все другие организмы. Для него также характерен генетический груз. Об этом говорят факты широкого распределения у человека врожденных наследственных заболеваний. Среди них много заболеваний, обусловленных наличием рецессивных генов. В этом случае больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. По подсчетам имеется около 100 разных наследственных болезней, которые в каждом поколении поражают около 4% новорожденных. Объем генетического груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на себе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений и высокой смертности до года и выше. Так, по наблюдениям, проведенным во Франции (Сэттер В., 1958), мертворожденные в родственных браках составляют от 26 до 50 на 1000 рожденных, тогда как у не родственников – от 19 до 21 на 1000 рожденных. Генетический груз понимается не только как летальные мутации, переходящие в гомозиготное состояние, но и весь спектр мутаций, понижающий адаптивные свойства особей. В популяции различают генетический груз трех видов: мутационный, сбалансированный, субституционный (переходный).
Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные изменения.
Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных направлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS).
Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, когда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицательным. В этих условиях частоты обеих аллелей – старого, потерявшего приспособительное значение, и нового – еще достаточно велики, это вызывает полиморфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.
Проблема генетического груза у человека имеет большое значение для современной медицины, т.к. наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в отягощении человечества болезнями. Знания генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популяций, географии патологических генов необходимы для практической медицины. Эти проблемы исключительно важны для антропологии, для понимания будущей биологической эволюции человека. Вопрос о генетическом грузе у человека приобретает особое значение в связи с проблемами защиты окружающей среды от загрязнений.
Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях.
По обобщенным данным, ориентировочная частота всех наследственных моногенных болезней составляет в общем населении 1-2%. Однако за этими цифрами скрываются большие различия в частоте разных болезней, между разными географическими и этническими популяциями, между разными возрастными группами. Выяснение частоты наследственных болезней – дело непростое, для большинства даже развитых стран надежные сведения получены лишь для немногих форм болезней. Что касается конкретных заболеваний (моногенных, связанных с хромосомными абберациями или изменениями числа хромосом), то средняя частота указывалась нами ранее (лекция 10).
По данным Гомельского городского роддома на 23440 родов в 1994 году насчитывалось 133 врожденных пороков из них: 54 – дефект невральной трубки, 7 – хромосомные аномалии (Дауна, Патау, Эдвардса).